Редкие заболевания – в фокусе внимания ученых РНЦХ

Миопатия Бетлема-Ульриха - в настоящее время заболевание, не имеющее эффективных методов лечения. Оно поражает скелетные мышечные ткани, пациент теряет способность двигаться, а затем нарастает дыхательная недостаточность.

Исследователи из всех лабораторий Института обсудили проблемы диагностики и поиска биомедицинских подходов для изучения и разработки перспективных способов лечения орфанного заболевания - миопатии Бетлема-Ульриха. Молекулярная природа болезни заключается в мутации одного из генов, кодирующих особый коллаген мышечной ткани (коллаген 6 типа). На встрече с учеными прозвучало и мнение пациентского сообщества: о нуждах орфанных больных рассказала мама пациента с миопатией Бетлема-Ульриха, которая специально приехала на семинар из Нижнего Новгорода.

В дискуссии о современных молекулярных и клеточных диагностических и исследовательских технологиях приняли участие авторитетные специалисты Москвы:

- Сергей Сергеевич Никитин - д.м.н., профессор, председатель правления Региональной общественной организации "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням", заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ им. Н.П. Бочкова;

- Ирина Петровна Никишина - к.м.н., заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста НИИР им. В.А. Насоновой.

"Это редкое заболевания - примерно 8 случаев на 1 миллион человек. На сегодняшний день в нашей стране зарегистрировано около 200 пациентов. Информированность ученых-исследователей о нуждах пациентов, о востребованности изучения этого по существу инкурабельного заболевания - важная часть нашей работы. Сегодня мы учимся проводить клинико-морфологический и генетический анализ, а также планируем научные исследования в отношении орфанных болезней. В Институте морфологии человека им. академика А.П. Авцына РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского для этого созданы все условия, а высококвалифицированный персонал неравнодушен и включен в эту деятельность", - отметил и.о. директора НИИ морфологии человека им. акад. А.П. Авцына РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, к.м.н. Роман Вадимович Деев.